Какво е синдром на Rett? Всичко за болестта звучеше: причини, симптоми, етапи на развитие, диагностика и лечение на патология. Синдромът на Rett (RTT, деформация на гена MECP2) е заболяване на генно ниво, което се причинява от тежко умствено изоставане поради дисфункция на централната нервна система при хората. Както показва практиката, момичетата са най -податливи на тази патология. Необходимо е да се разберат всички нюанси на това опасно заболяване, което се наследява.
Описание на болестта синдром на Rett
Самият термин показва, че е получил името си в чест на своя откривател. Има две версии относно датата, когато светът научи за това невропсихиатрично заболяване. Синдромът на Рет е открит през 1954 г., описан през 1966 г. и обявен и признат от обществеността през 1983 г.
Андреас Рет, невролог и педиатър от Австрия, изучава регресията на умственото развитие при децата и специалистът се интересува от двама от неговите малки пациенти. Клиничната картина на болестта на момичетата е коренно различна от всички известни на него случаи, звучащи в медицината. Заинтригуван от този парадокс, Андреас Рет реши да пътува из цяла Европа, за да намери деца със сходни признаци на патология. През 1966 г. той представя на научния съвет резултатите от изследванията си, които не правят впечатление на колегите му невролози.
Като независимо заболяване, синдромът на Rett започва да се откроява през 1983 г. поради значителни допълнения към основната идея от страна на шведския изследовател B. Hagberg. Именно той ясно изрази симптомите на продължаващата патология, което направи възможно съставянето на обща клинична картина на прозвучалата аномалия.
1999 г. е пробив в изследването на това заболяване благодарение на изследванията на американския учен от ливански произход Х. Зогби и нейния екип. Именно тези новатори направиха възможно за първи път да се диагностицира описаното отклонение от нормата на генетично ниво, разкривайки механизма на възникването му.
След многобройни проучвания на специалисти, може да се направи общ извод, че синдромът на Rett е обикновена глупост (съкращаване или удължаване на кодирания протеин) или мисенс мутация (заместване на аминокиселина) на гена MECP2 (член на семейството протеини, модулатор на ген транскрипция). Подобна Х-свързана патология се открива при хетерозиготи, която засяга предимно момичетата. Ако говорим за мутация на хемизиготи, тогава резултатът за тях е фатален.
Поради тази причина синдромът на Rett при момчетата е уникален случай (изключение са няколко атипични форми на заболяването и наличието на допълнителна Х -хромозома), тъй като при тях той е практически несъвместим с живота (вътрематочна смърт на плода или смъртта на дете на 2 -годишна възраст). Просто казано, озвучената патология е проява на умствена изостаналост при човек, която се наследява. Прогресирането на заболяването води до неврологични проблеми и дисфункция на опорно -двигателния апарат. При спазване на всички препоръки на лекарите и подходяща грижа, човек с подобна диагноза може да живее до 50 години.
Причини за синдром на Rett
Етиологията на тази патология е доста сложна не само за обикновен човек на улицата, но и за самите лекари. Основните причини за синдрома на Рет могат да бъдат изразени от следните хипотези:
- Генна мутация … Първоначално се смяташе, че именно кръвосмешението (семейните връзки) води до такива пагубни последици под формата на прогресираща Х-свързана болест.
- Разрушаване на Х -хромозомата (деформация на проблемната зона в късата й ръка) … Тази патогенеза допринася за промени в мозъка, които продължават, докато детето навърши четири години.
- Дефицит на невротрофични фактори … Озвученото прекъснато развитие причинява деформация на долните двигателни неврони, базалните ганглии и гръбначният мозък участва в този патологичен процес.
Факт е, че синдромът на Rett е наследствен. Все още обаче няма консенсус сред специалистите относно естеството на образуването на звукова Х-свързана болест.
Основните симптоми и етапи на синдрома на Rett
Трябва да се отбележи, че до 4-5 месеца описаната патология визуално не се проявява по никакъв начин. Кърмачето може да се различава от другите здрави бебета само по това, че има някои симптоми на хипотония и се отбелязва незначителна мускулна слабост. След този период обаче при детето могат да се установят следните симптоми на синдрома на Rett:
- Нарушена психична функция … CRD е основният отличителен белег на Х-свързана болест. В същото време умственото развитие се изразява в липсата на познавателна активност у детето и неговото умствено изоставане.
- Неподходящо движение … Те имат повтаряща се и повтаряща се природа, която не може да бъде незабелязана от другите. Ръцете на дете (а след това и на възрастен) със синдром на Рет са постоянно неспокойни. Той неуморно докосва пръстите си, пляска с длани и прави движения, наподобяващи измиване на ръцете.
- Проблемът с пропорциите на фигурата … Първо, при такива пациенти растежът не отговаря на общоприетите стандарти, тъй като в него има значително забавяне. Второ, главата им е много по -малка от тази на пропорционално сгънат човек (микроцефалия). Крайниците на пациентите със синдром на Rett също са по -къси от нормата.
- Проблеми с дишането … Те се изразяват в аерофагия (поглъщане и регургитация на въздуха), апнея (рязко спиране на дишането) и хипервентилация (фебрилно плитко дишане).
- Трудности при говоренето … Някои бебета със синдром на Rett първо научават основите на говоренето, което дава надежда на родителите им. Скоро обаче дори тези скромни успехи в крайна сметка се свеждат до „не“.
- Странно ходене … Децата с подобна диагноза се движат като на кокили, защото не огъват коленете си. С напредването на възрастта някои от тях се оказват приковани към инвалидни колички.
- Сколиоза … Прогресията му е неизбежна за всички със синдром на Rett. Възниква поради дистония на мускулите на пациента с ужасно заболяване.
- Епилептични припадъци … Те се повтарят доста често и започват да напредват след като детето навърши три години.
Експертите озвучават четирите етапа на прогресиране на Х-тъканата болест. Клиничната картина на всеки от тях е следната:
- 4 месеца - 2 години … На тази възраст има забавяне на растежа на главата, мускулите започват да отслабват и интересът към целия свят около нас изчезва напълно.
- 2-3 години … В повечето случаи децата, които бърборят и се опитват да ходят преди 12 месеца, губят придобитите си умения. По време на озвучения период детето започва да прави неконтролирани движения с ръце.
- 3-9 години … Този период от време може да се нарече доста стабилен стадий в хода на заболяването. Екстрапирамидни нарушения (нарушено движение, мускулен тонус) и умствена изостаналост са основните показатели за този период.
- 9 години и след това … След края на стабилния стадий, нарушенията във функционирането на гръбначния стълб и автономната система започват да прогресират и такива промени са необратим процес. Припадъците могат да спрат, но възниква невъзможността за самостоятелно движение.
С всички изброени симптоми на протичането на синдрома на Rett, пубертетът на дете с подобна диагноза е напълно в съответствие с нормата. Озвучените четири етапа могат да бъдат наречени условни, тъй като много зависи от индивидуалните характеристики на тялото на пациента и динамиката на развитието на патологията.
Диагностика на синдрома на Rett
Най -добре е да се възползвате от възможностите на съвременната генетика дори през периода на раждане на дете. Ако такава предпазна мярка е пропусната, тогава при първите тревожни симптоми трябва спешно да потърсите помощ от специалисти.
За да се наблюдава клиничната картина на Х-тъканата болест, е необходимо да се подложат на редица изследвания:
- Консултация на невролог … Родителите, които са започнали да забелязват отклонения в развитието на детето си, определено трябва да посетят здрав специалист. Лекарят ще анализира историята на живота на бебето, ще оцени двигателните и речевите умения на малкия пациент и ще измери обиколката на главата му.
- CT (компютърна томография) … След консултация с невролог тази процедура може да бъде предписана. С помощта на този метод за диагностициране на синдрома на Rett се анализира състоянието на мозъка и се записва спирането на неговото развитие.
- ЕЕГ (електроенцефалограма) … Ако при декодиране на резултата се наблюдава бавен фонов ритъм, това показва наличието на мутация на Х хромозома в тялото.
- Електрокардиография … При пациенти със синдром на Rett рискът от инсулт се увеличава няколко пъти. Следователно тази процедура е просто необходима.
- Ултразвук (ултразвук) … Този тип диагностика разкрива недоразвитието на отделните вътрешни органи (черен дроб, бъбреци, далак и сърце) на пациент със синдром на Rett. Именно поради тази причина пациентите с такава диагноза са изложени на риск от внезапна смърт.
Доста често деформацията на гена MECP2 (когато става въпрос за първия или втория му период) погрешно се диагностицира като аутизъм. Между тези две патологии обаче има известна разлика, която опитен специалист винаги ще забележи.
Характеристики на лечението на синдрома на Rett
Учени от цял свят все още се опитват да намерят „чудодейно хапче“от озвученото опасно генетично заболяване. В момента лекарите могат да спрат само симптоматичните прояви на това заболяване. Синдромът на Rett обикновено се лекува с лекарства с рецепта и конвенционални терапии.
Лекарства за синдром на Rett
Основната цел на такова събитие е да подпомогне общото състояние на пациента и да подобри качеството на живота му. Обикновено в този случай се предписва следното лечение за синдрома на Rett:
- Антиконвулсанти … Честите припадъци на епилепсия трябва спешно да бъдат блокирани. Карбамазепин, диазепам, дифенин, клоназепам са основните лекарства, които се предписват на пациента и се отпускат изключително по рецепта. Дозировката се определя само от специалист, тъй като ако лекарството се приема неправилно, пациентът има нервни тикове, халюцинации, алергични реакции и други странични ефекти. Съвсем наскоро на пациенти с тази диагноза е предписано антиконвулсивно лекарство Ламотрижин, което спира натриевите канали с напрежение. Трябва обаче да се помни, че антиконвулсантите няма да помогнат при тежки и чести припадъци.
- Хипнотичен … За пациента със синдром на Rett е важно да регулира ежедневието си. В това той ще бъде подпомогнат от приемането на мелатонин, който се нарича още хормон на съня. На пациента могат да се предписват и лекарства с подобен ефект от групата на барбитуратите. Те също трябва да се приемат само според указанията на лекар, тъй като техните ефекти варират от лека седация до анестезия.
- Съдови лекарства … Те се предписват с цел подобряване на кръвообращението на пациента. В този случай на пациента се предписват лекарства като Instenon, Sermion и Felodipine.
- Ноотропни лекарства … За да се стимулира функционирането на мозъка при синдром на Rett, обикновено се предписват неврометаболични средства като Pantogam, Actovegin, Piracetam и Nootopil.
В допълнение към изброените лекарства, близките на пациента се съветват да закупят лекарства, които подпомагат работата на вътрешните органи и коригират поведението на пациента.
Традиционна терапия за синдром на Rett
Рехабилитацията за диагностика на RTT не трябва да се ограничава само до медикаменти. Изключително цялостно лечение ще ви помогне да постигнете положителни резултати.
Характеристики на традиционната терапия:
- Упражнителна терапия … Физическата терапия в този случай ще позволи на пациента да коригира развитието на сколиоза, от която страдат повечето пациенти със синдром на Rett. В допълнение, комплекс от такива дейности, придружен от масажни сесии, ще помогне на детето да се научи да се движи.
- Музикална терапия … Методът по системата Tomatis има лечебен ефект, ако има нужда от допълнително стимулиране на мозъка. Известният французин основава дизайна си на григориански песнопения, класически произведения (Моцарт) и валс.
- Терапия с животни … Рехабилитацията с коне, делфини, кучета и котки набира все по -голяма популярност. Конната езда с помощта на инструктор (хипотерапия) помага на детето ви да поддържа мускулите в добра форма. Делфинотерапията позволява на малкия пациент не само да опознае по -добре този великолепен бозайник, но и подновява интереса му към света около него.
- Арт терапия … За едно дете с тази диагноза е важно да се потопи не само в царството на звуците, но и да се научи как да реагира на възможно най -добрите цветове. Такива класове могат да се провеждат както под ръководството на специалист, така и у дома.
- Хидрорехабилитация … Трудно е да се надцени ефектът върху болен човек от масажни сесии във вода и вземане на минерални бани. Лечението по този начин позволява на детето с RTT да се отпусне малко по време на чести припадъци.
- Работа върху речеви умения … Дори ако син или дъщеря със синдром на Рет спре да говори, тогава не трябва да се отчайвате. Необходимо е да се потърси помощ от специалисти като логопед и дефектолог.
Гледайте видеоклипа за синдрома на Рет:
Синдромът на Rett при момичета и момчета (в редки случаи) е сериозно и нелечимо заболяване. Следователно е необходимо да се организират подходящи грижи за пациента, за да се поддържа общото му състояние. Много изследователски центрове търсят лекарства за тази патология. Някои експерименти върху мишки вече дадоха положителни резултати, което дава надежда за изцеление в бъдеще на пациенти с такава диагноза.
